1、颈椎融合
　　颈椎融合也称 Klippe1-Fei1二氏综合征。为先天性畸形。系指正常的7个颈椎的椎体和棘突以不同数目融合为一体。最常见为2-3颈椎融合。最重者全部颈椎融合成一块椎骨。患者除短颈外，多无其他神经系统体征。极少数可引起脊髓压迫。但患者可合并其他先天畸形或和先天有关的疾病。如：脊髓空洞症、枕大孔区畸形、Duane氏眼球后退运动综合征等。从而导致相应的症状和体征。颈椎融合也有续发者，乃因颈椎结核愈合所致。

　　2、Charcot氏关节
　　Charcot氏关节也称无痛性关节炎。表现在关节肿胀。 X线照片上可见骨质增生、破坏、积液、子骨等。 Charcot氏关节最常见于脊髓空洞症。也可见于脊髓痨。Charcot氏关节多累及肘关节，亦可累及肩、腕、膝、脊椎、指等关节。 Charcot氏关节之合并脊髓空洞者，患者必有分离性感觉障碍(痛觉和温度觉消失，而触觉存在)，脊柱畸形等。脊髓痨之合并Charcot氏关节者，只表现在膝关节。合并 Charcot氏关节的进行性神经病性肌萎缩主要表现在大腿下 l／3以下的肌肉萎缩、弓形足、膝和跟键反射消失等。

　　3、Dandy-Walker氏囊肿
　　也称 Dandy-Walker氏综合征，是脑积水的一个特殊类型。表现在第四脑室异常扩大，形成囊肿状。实际是室管膜形成的囊肿。常合并小脑蚓的完全或部分缺损。也有胼胝体缺损和脑回异常者，也有合并延髓脊髓空洞症或其他先天畸形者，也有合并神经皮肤色素痣者。近年来有人认为本病和Chiari氏畸形、脊髓空洞症都可能和第四脑室中孔以及侧孔先天性或因炎症而形成的闭锁有关。患儿最先表现的症状为头颅增大、颅缝裂开、前囱开大。如闭锁较晚，则头颅并不增大。颅骨X线照像可见颅后窝增大，枕骨极薄。脑室造影可见脑积水，中脑导水管扩张且和第四脑室形成的囊肿相通。小脑幕和脑室的枕角和下角上抬。

　　4、脊柱侧屈
　　脊髓空洞症患者之绝大多数有轻重不同程度的脊柱侧屈。根据作者的统计，患者的脊校多突向感觉障碍侧。如双侧感觉障碍，脊柱多突向感觉障碍重侧或呈S状侧屈。据此可以认为其侧屈是因为维持脊柱正常位置的骶棘肌萎缩之故。

　　5、神经肌肉营养障碍
　　如：皮肤粗糙，皮肤起泡，指节脱落，皮肤溃疡，肌肉萎缩，肢体变粗、变细，病理骨折，Charcot氏关节也属营养障碍。有的营养障碍始于外伤，或因外伤而加重。

　　6、其它先天畸形
　　右位心、并指(趾)、六指(趾)、蹼指(趾)、蹼颈等。